При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковій кількості з хромосомними наборами 46XY і 47XXY. Який найбільш ймовірний діагноз?
- А Синдром Клайнфельтера Правильна
- Б Нормальний каріотип
- В Моносомія - Х
- Г Синдром Патау
- Д Синдром Дауна
Чому це правильна відповідь
В організмі є дві групи клітин з різним набором хромосом, що означає помилку під час ранніх поділів клітин після запліднення. Частина клітин отримала зайву Х-хромосому, а частина залишилась з нормальним чоловічим набором. Набір 47XXY означає наявність додаткової Х-хромосоми при чоловічій статі. Саме такий набір лежить в основі синдрому Клайнфельтера. Наявність клітин 46XY разом із 47XXY пояснює мозаїчний варіант, коли не всі клітини однакові за генетичним складом. Це типова ситуація для цього синдрому. Ключовий момент у тому, що жоден інший варіант не поєднує чоловічу стать із додатковою Х-хромосомою та мозаїчністю клітин.
Чому інші варіанти не підходять
Нормальний каріотип
Нормальний каріотип означає однаковий набір хромосом у всіх клітинах. Тут є дві різні групи клітин, що цьому суперечить.
Моносомія - Х
При цьому стані відсутня одна статева хромосома. У наведеному випадку навпаки є зайва Х-хромосома.
Синдром Патау
Синдром Патау повʼязаний із зайвою 13-ю хромосомою. Статеві хромосоми при ньому не змінені.
Синдром Дауна
Синдром Дауна виникає через додаткову 21-у хромосому. Він не пояснює появу набору 47XXY.