У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені 'барабанні палички', а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?
- А Синдром Патау
- Б Синдром Клайнфельтера
- В Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- Г Синдром Едвардса
- Д Синдром Дауна
Чому це правильна відповідь
Синдром Шерешевського-Тернера виникає, коли в дівчинки одна Х-хромосома відсутня або пошкоджена, каріотип зазвичай 45,X0. Через це статеві залози не розвиваються нормально, з'являється низький зріст, крилоподібні шкірні складки на шиї від залишків лімфатичних мішків ембріона. У нормі в жінок одна Х-хромосома інактивується і утворює тільце Барра в ядрах клітин. При синдромі Тернера другої Х немає, тому тільця Барра не видно в букальному епітелії. Також немає барабанних паличок на лейкоцитах, бо вони формуються з другої Х-хромосоми. Саме комбінація зовнішніх ознак у дівчини плюс відсутність тільця Барра і барабанних паличок вказує на втрату однієї Х-хромосоми. Інші синдроми мають зовсім інші каріотипи і ознаки.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Патау
Синдром Патау — це трисомія по 13-й хромосомі. Діти мають важкі вади обличчя, полідактилію, проблеми з мозком і серцем, але статеві хромосоми нормальні, тільця Барра є.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера буває тільки в хлопців з каріотипом 47,XXY. У них високий зріст, гінекомастія, маленькі яєчка, але є тільце Барра через зайву Х.
Синдром Едвардса
Синдром Едвардса — трисомія по 18-й хромосомі. Характерні маленька щелепа, зімкнуті кулачки, вади серця, але статеві хромосоми в нормі, тільця Барра присутні в дівчаток.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — трисомія по 21-й хромосомі. Плоске обличчя, косі очні щілини, короткі пальці, але статеві хромосоми нормальні, тільця Барра видно в дівчаток.