Examination of an 18-year-old girl revealed the following features: hypoplasia of the ovaries, broad shoulders, narrow pelvis, shortening of the lower extremities, «sphinx neck». Mental development is normal. The girl was diagnosed with Turner’s syndrome. What kind of chromosome abnormality is it?
- А Nullisomy X
- Б Monosomy X Правильна
- В Trisomy 13
- Г Trisomy X
- Д Trisomy 18
Чому це правильна відповідь
В організмі є тільки одна Х-хромосома замість двох. Другої статевої хромосоми просто немає. Через це яєчники формуються неправильно і не працюють як слід. Саме тому порушується розвиток жіночих статевих ознак. Зміни пропорцій тіла і характерна будова шиї пов’язані з нестачею генів, які в нормі знаходяться на другій Х-хромосомі. Ключовий момент у тому, що відсутність однієї Х-хромосоми дає типовий набір ознак синдрому Тернера. Це і є моносомія X.
Чому інші варіанти не підходять
Nullisomy X
Повна відсутність Х-хромосом несумісна з життям. Такий варіант неможливий.
Trisomy 13
Це синдром Патау. Він має зовсім інші прояви і важкі вроджені вади.
Trisomy X
При трисомії X є три Х-хромосоми. Ознаки синдрому Тернера при цьому не виникають.
Trisomy 18
Це синдром Едвардса. Він не пов’язаний з порушенням розвитку статевих залоз за таким типом.