У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

Чому це правильна відповідь

Хвороба Тея-Сакса — це аутосомно-рецесивна лізосомна хвороба накопичення сфінголіпідів, зумовлена мутаціями гена HEXA і повною або майже повною відсутністю активності β-гексозамінідази А в лізосомах усіх тканин (переважно нейронів ЦНС, але також макрофагів, фібробластів тощо). Гексозамінідаза А є гетеродимером (αβ) і каталізує відщеплення термінальної N-ацетилгалактозамінової групи від гангліозиду GM2 у складі лізосомального комплексу з GM2-активаторним білком. При дефіциті ферменту гангліозид GM2 не гідролізується і накопичується в лізосомах у величезних кількостях, утворюючи мембранні тільця типу «цибулевих кілець» (concentric lamellar bodies), що особливо виражено в нейронах головного мозку. Саме цей лізосомальний дефект призводить до масивного накопичення ліпідів (гангліозидів) у культурі клітин хворого, що є патогномонічною ознакою хвороби Тея-Сакса (варіант В). Клінічно захворювання проявляється прогресуючою нейродегенерацією, сліпотою (пляма вишневого кольору на сітківці), судомами, макроцефалією та летальним наслідком до 3–5 років. Таким чином, накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах культури клітин є прямим наслідком дефіциту лізосомальної гексозамінідази А — ферменту гідролізу гангліозиду GM2.