Дитині встановлено діагноз: хвороба Тея-Сакса, що пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушения якого обміну речовин зумовлює цю хворобу:

Чому це правильна відповідь

Хвороба Тея-Сакса (GM2-гангліозидоз типу I) — тяжка нейродегенеративна лізосомальна хвороба накопичення, зумовлена мутаціями гена HEXA з повним або майже повним дефіцитом активності β-гексозамінідази А (αβ-гетеродимер) у лізосомах. Цей фермент каталізує відщеплення N-ацетилгалактозаміну від термінального кінця гангліозиду GM2 (GalNAcβ1-4(NeuAcα2-3)Galβ1-4Glc-Cer) з утворенням GM3. При дефіциті гексозамінідази А GM2 не розщеплюється і масивно накопичується в лізосомах нейронів ЦНС, особливо в корі великого мозку, мозочку, базальних гангліях та сітківці. Накопичення GM2 призводить до утворення мембранних включень «зебрових тілець», роздування тіла нейрона, порушення аксонального транспорту, демієлінізації та апоптозу нейронів. Клінічно у дітей перших місяців життя з’являються симптоми «вишнево-червоної плями» на сітківці, гіперакузія, судоми, прогресуюча сліпота, спастичність, макроцефалія та смерть до 3–5 років. Діагноз підтверджується зниженням активності гексозамінідази А в лейкоцитах або фібробластах та виявленням мутацій HEXA. Порушення стосується виключно катаболізму сфінголіпідів (гангліозидів), а не білків, вуглеводів, амінокислот чи мінералів. Гексозамінідаза В (ββ-гомодимер), що розщеплює глобозид та глікопротеїни, залишається активною, тому специфічно накопичується саме GM2. Таким чином, хвороба Тея-Сакса є класичною ферментопатією обміну ліпідів (сфінголіпідозом).