У дитини встановлено діагноз: хвороба Тея-Сакса, яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушення якого обміну речовин зумовлює цю хворобу?

Чому це правильна відповідь

Хвороба Тея-Сакса — класичний сфінголіпідоз, зумовлений повним або майже повним дефіцитом лізосомальної β-гексозамінідази А (HEXA), яка гідролізує термінальний N-ацетилгалактозамін від гангліозиду GM₂ (GalNAcβ1→4(NeuAcα2→3)Galβ1→4Glcβ1→1Cer). Фермент локалізується в лізосомах нейронів, глії та макрофагів ЦНС. При його відсутності GM₂ не розщеплюється і масивно накопичується в лізосомах, утворюючи характерні мембранні цитоплазматичні тільця (membranous cytoplasmic bodies) у вигляді концентричних ламел. Накопичення GM₂ порушує нормальну архітектоніку нейрональних мембран, транспорт везикул, синаптичну передачу, викликає набряк нейронів і активацію апоптозу. Клінічно це проявляється швидкою прогресуючою нейродегенерацією: втрата набутих навичок з 3–6 місяців, сліпота (вишнево-червона пляма на сітківці через накопичення GM₂ у гангліозних клітинах), судоми, спастичність, макроцефалія та смерть у віці 2–4 років. Метаболізм саме сфінголіпідів (гангліозидів) порушений, тоді як обмін вуглеводів, білків, амінокислот та мінералів залишається нормальним. Діагноз підтверджується різким зниженням активності гексозамінідази А (<0,5 % від норми) у лейкоцитах або фібробластах та мутаціями гена HEXA. Таким чином, хвороба Тея-Сакса є захворюванням ліпідного обміну, а саме — сфінголіпідозом.