Хворому з підозрою на діагноз "прогресуюча м’язова дистрофія" був зроблений аналіз сечі. Наявність якої сполуки в сечі підтверджує діагноз?

Чому це правильна відповідь

Прогресуюча м’язова дистрофія характеризується хронічним руйнуванням м’язових волокон, унаслідок чого порушуються ключові енергетичні процеси в м’язах. Центральним компонентом м’язового енергетичного метаболізму є система креатин–креатинфосфат. У нормі креатин синтезується в печінці, транспортується до м’язів і там фосфорилюється до креатинфосфату за участю креатинкінази. Ця система забезпечує швидке ресинтезування АТФ під час скорочення м’язів, тому є критично важливою для підтримання м’язової функції. У разі прогресуючої дистрофії відбувається руйнування сарколеми, зменшення кількості функціональних міофібрил та різке порушення здатності м’язової тканини утримувати креатин і креатинфосфат всередині клітин. Через втрату цілісності мембрани ці сполуки масово виходять у кров і далі фільтруються нирками. Оскільки креатин у нормі не метаболізується в м’язах до кінцевих продуктів і не зазнає реабсорбції в нирках, його підвищений рівень у сечі є точним маркером руйнування м’язових волокон. Цей механізм відрізняється від фізіологічного утворення креатиніну — продукту спонтанної циклізації креатину та креатинфосфату, який є стабільним показником м’язової маси. При дистрофії зростання саме креатину, а не креатиніну, свідчить про патологічний вихід речовини з ушкоджених м’язів. Таким чином, визначення креатину в сечі дозволяє виявити порушення енергетичного обміну м’язів і підтверджує наявність м’язоруйнівного процесу. Тому саме креатин є найбільш інформативним лабораторним показником, який підтверджує діагноз прогресуючої м’язової дистрофії.