Хворому з прогресуючою м’язовою дистрофією було проведено біохімічне дослідження сечі. Поява якої речовини у великій кількості в сечі може підтвердити захворювання м’язів у даного хворого?

Чому це правильна відповідь

Прогресуюча м’язова дистрофія характеризується дегенерацією та некрозом міофібрил скелетних м’язів з поступовою заміною м’язової тканини сполучною та жировою. В міоцитах креатинкіназа каталізує оборотне фосфорилювання креатину з утворенням креатинфосфату, який є швидкодоступним резервом енергії для регенерації АТФ під час м’язового скорочення. При масивній деструкції м’язових волокон вміст креатинфосфату та креатину вивільняється в позаклітинний простір, надходить у кров і фільтрується нирками. Оскільки креатин не піддається реабсорбції в канальцях у значній кількості, його екскреція з сечею різко зростає, що призводить до креатинурії. Цей процес особливо виражений при первинних міопатіях, таких як дистрофія Дюшенна чи Беккера, де постійний розпад міофібрил супроводжується хронічним вимиванням креатину. У нормі креатин утворюється в печінці та нирках з аргініну, гліцину та метіоніну, транспортується в м’язи, де фосфорилюється, а після спонтанної дегідратації перетворюється на креатинін, який виводиться нирками з відносно постійною швидкістю. При м’язових дистрофіях маса функціонуючої м’язової тканини зменшується, тому продукція креатиніну знижується, але одночасно зростає безпосередній витік нефосфорильованого креатину з пошкоджених клітин. Креатинурія є чутливим біохімічним маркером активності деструктивного процесу в м’язах і часто передує значному підвищенню креатинкінази в сироватці на ранніх стадіях. Саме поява великої кількості креатину в сечі підтверджує первинне ураження м’язової тканини, оскільки цей метаболіт безпосередньо походить з міоцитів і не утворюється в інших тканинах у таких кількостях. Цей механізм відрізняється від вторинних міопатій чи неврологічних захворювань, де креатинурія менш виражена, а також від порушень ниркової функції, де креатинін накопичується в крові, але креатин не зростає в сечі пропорційно.