У юнака 18-ти років діагностована м’язова дистрофія. Підвищення в сироватці крові вмісту якої речовини найбільш імовірне при цій патології?

Чому це правильна відповідь

М’язова дистрофія (найчастіше Дюшена або Беккера) — Х-зчеплена рецесивна патологія, зумовлена мутаціями гена дистрофіну — білка цитоскелету сарколеми міоцитів, що з’єднує актиновий цитоскелет з позаклітинним матриксом через дистрофін-глікопротеїновий комплекс. Відсутність або дефект дистрофіну призводить до порушення цілісності сарколеми під час скорочення, появи мікротріщин і масивного некрозу міоволокон. У цитоплазмі скелетних міоцитів концентрація вільного креатину та креатинфосфату надзвичайно висока (до 30–40 ммоль/кг вологої тканини), тому при руйнуванні мембрани ці низькомолекулярні сполуки швидко дифундують у кров. Креатинфосфат спонтанно або під дією креатинкінази в сироватці розпадається на креатин і фосфат, а креатин вільно фільтрується в нирках і виводиться із сечею. У хворих на м’язову дистрофію рівень креатину в сироватці підвищується в 10–50 разів, а добова екскреція креатину (креатинурія) досягає 500–2000 мг/добу (у нормі у чоловіків креатин практично не виводиться). Одночасно різко зростає активність креатинкінази (КК-ММ), АсАТ, АлАТ, ЛДГ₅, але саме креатинурія та гіперкреатинемія є найбільш специфічними біохімічними маркерами прогресуючого руйнування міоволокон. Підвищення креатину в крові прямо відображає ступінь деструкції сарколеми і є значно чутливішим показником, ніж міоглобін (який швидко зв’язується гаптоглобіном і виводиться нирками) або лактат (який зростає лише при гострій гіпоксії). Жодна інша речовина з наведених варіантів не накопичується в крові в таких кількостях при первинній міопатії, тому саме креатин є ключовим біохімічним маркером м’язової дистрофії.