Під час обстеження 12-ти річного хлопчика, який відстає у рості, виявлена ахондроплазія: непропорційна тілобудова з помітним вкороченням рук і ніг, внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:
- А Спадковим за домінантним типом Правильна
- Б Спадковим за рецесивним типом
- В Набутим
- Г Вродженим
- Д Спадковим, зчепленим зі статтю
Чому це правильна відповідь
Ахондроплазія виникає через мутацію в гені FGFR3 на 4-й хромосомі. Ця мутація домінантна — вистачає однієї копії поганого гена, щоб хвороба проявилася. Порушується робота рецептора фібробластного фактора росту, тому хрящі в зонах росту довгих кісток не перетворюються нормально на кістку. Проблема саме в епіфізарних хрящах трубчастих кісток. Руки й ноги ростуть повільніше, тулуб нормальний — звідси карликовість з короткими кінцівками. Більшість випадків — нові мутації, а не від батьків. Якщо один батько хворий, половина дітей успадкує хворобу. Рецесивні форми карликовості інші, а ця саме домінантна. Ключ — одна мутація в FGFR3 повністю блокує нормальний ріст кісток, тому домінантний тип успадкування.
Чому інші варіанти не підходять
Спадковим за рецесивним типом
Рецесивні захворювання проявляються тільки коли обидві копії гена погані. Ахондроплазія проявляється навіть з однією мутацією, тому рецесивний тип не підходить.
Набутим
Набуті хвороби з’являються протягом життя від зовнішніх факторів. Ахондроплазія присутня від народження через генну мутацію і не виникає пізніше.
Вродженим
Вроджене — це будь-що присутнє при народженні, включаючи і спадкові, і від впливів вагітності. Але питання про тип передачі, а ахондроплазія саме спадкова домінантна.
Спадковим, зчепленим зі статтю
Зчеплені зі статтю гени на X чи Y хромосомі. Ген FGFR3 на 4-й аутосомі, тому хвороба однаково часто в хлопців і дівчат і не стрибає по статі.