Хворий 20-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку втомлюваність. У крові: Hb- 80 г/л. Мікроскопічно: еритроцити зміненої форми. Причиною цього стану може бути:

Чому це правильна відповідь

Це гемолітична анемія, пов’язана з генетичним дефектом β-ланцюга гемоглобіну, при якому заміна глутамінової кислоти на валін утворює патологічний гемоглобін S. За умов гіпоксії, ацидозу, дегідратації або фізичного навантаження гемоглобін S полімеризується, формуючи жорсткі фібрилярні структури, що змінюють форму еритроцитів на серпоподібну. Ця зміна конфігурації призводить до підвищеної крихкості мембрани, втрати еластичності і прискореного руйнування еритроцитів у селезінці, що формує хронічну гемолізуючу анемію. На клітинному рівні полімеризація HbS супроводжується дисфункцією іонного транспорту, порушенням обміну кальцію і калію та посиленням оксидативного стресу. Серпоподібні клітини мають зменшену здатність до деформації і застряють у мікросудинах, викликаючи ішемію тканин та мікроінфаркти. Тривала повторна вазооклюзія спричиняє запальну відповідь та репаративні зміни судинної стінки, але не відновлює нормальної функції, що підтримує хронічний процес ушкодження. У клініці домінує поєднання анемічного синдрому, пов’язаного зі зниженням гемоглобіну, та епізодів гострої ішемії тканин. Слабкість, запаморочення і швидка втомлюваність є наслідками хронічної гіпоксії, тоді як мікроскопічне виявлення еритроцитів зміненої форми є ключовим морфологічним маркером стану. Висока швидкість гемолізу призводить до компенсаторної активації еритропоезу, але вона не здатна відновити нормальний рівень гемоглобіну, що підтримує хронічний дефіцит кисневої доставки. Значущими наслідками є підвищений ризик тромбозів, інфарктів селезінки, нефропатії, легеневої гіпертензії та підвищеної сприйнятливості до інфекцій внаслідок функціональної аспленії. Гемоліз супроводжується підвищеним утворенням білірубіну і може викликати жовтяницю, що інколи ускладнює діагностику. Однак ключовим патогенетичним механізмом є не порушення кон’югації пігментів, а структурна дефектність гемоглобіну. Цей варіант є правильним, оскільки описаний стан поєднує анемію, морфологічно змінені еритроцити та відповідний вік пацієнта, що є типовим для спадкової серпоподібноклітинної анемії. Інші варіанти або не дають характерної зміни форми еритроцитів, або не викликають вираженої гемолітичної анемії з таким морфологічним субстратом.