У хлопчика 2-х років з вираженим геморагічним синдромом відсутній антигемофільний глобулін А (фактор VIII) у плазмi крові. Яка фаза гемостазу первинно порушена у цього хворого?

Чому це правильна відповідь

В описаній ситуації має місце коагулопатія, обумовлена дефіцитом фактора VIII, що є ключовим компонентом внутрішнього шляху згортання крові. Цей механізм забезпечує утворення активної протромбінази внаслідок активації факторів XII, XI, IX та VIII, що формують комплекс «теназа». Відсутність VIII порушує формування цього комплексу, тому каскад коагуляції зупиняється на ранній стадії, що знижує утворення Xa і, відповідно, тромбіну. На молекулярному рівні дефіцит фактору VIII призводить до недостатньої активації фактора X внутрішнім шляхом, що порушує реакцію перетворення протромбіну на тромбін. Низька концентрація тромбіну не забезпечує перетворення фібриногену у фібрин, тому кров’яний згусток або не формується, або є вкрай нестабільним. Це визначає виражений геморагічний синдром з петехіями, гематомами, кровотечами після мінімальних травм та гемартрозами. На клітинному рівні недостача фібрину перешкоджає стабілізації первинного тромбу, тому навіть при нормальній адгезії та агрегації тромбоцитів гемостаз залишається дефектним. Первинний гемостаз забезпечується, але вторинний, який передбачає фібринову стабілізацію тромбоцитарної пробки, не запускається повноцінно. Це пояснює характерні тривалі кровотечі при гемофілії А з формуванням м'яких, нестійких згустків. Клінічні прояви гемофілії А пов’язані з домінуючою роллю внутрішнього шляху в підтриманні гемостазу при низькоінтенсивних травмах, мікросудинних ушкодженнях та в суглобах. Повторні гемартрози зумовлюють хронічне запалення, фіброз та деформацію суглобів, що визначає інвалідизуючий перебіг хвороби. Системні наслідки включають анемію, дефіцит заліза та вторинні порушення коагуляції внаслідок перевитрати факторів. Правильний варіант визначається прямою відповідністю дефіциту фактора VIII внутрішньому механізму активації протромбінази, що є критичною ланкою патогенезу. Інші відповіді описують подальші чи альтернативні етапи згортання або процеси, які не страждають первинно при гемофілії А.