До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження було виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом "вишневої кістки". Лабораторні аналізи показали, що в мозку, печінці та селезінці - підвищений рівень гангліозиду глікометиду. Яке спадкове захворювання в дитини?

Чому це правильна відповідь

Хвороба Тея-Сакса (GM2-гангліозидоз, тип 1) — аутосомно-рецесивна лізосомна хвороба накопичення, зумовлена мутаціями гена HEXA на 15-й хромосомі та повною або майже повною відсутністю активності β-гексозамінідази А (Hex A). Фермент Hex A локалізується в лізосомах і складається з α- та β-субодиниць; він каталізує відщеплення термінального N-ацетилгалактозаміну від GM2-гангліозиду (глікометид — основний гангліозид нейронів ЦНС). При дефіциті Hex A GM2 не розщеплюється і масово накопичується в лізосомах нейронів головного мозку, гангліїв сітківки, а також у меншій мірі в печінці та селезінці. Накопичення GM2 призводить до розширення лізосом, утворення «мембранозних цитоплазматичних тілець» (MCB) у нейронах і прогресуючої дегенерації ЦНС. Клінічно це проявляється з 3–6 місяців різкою гіперреакцією на звук (стартл-реакція), втратою зорового контакту, регресом набутих навичок, макроцефалією, судомами, сліпотою. Найхарактерніша ознака — симптом «вишневої кістки» на очному дні: накопичення гангліозиду в гангліозних клітинах сітківки з контрастним червоним плямом центральної ямки на тлі блідого фону. Прогресування призводить до спастичного тетрапарезу, декортикації, децеребрації та смерті до 3–5 років. Hex A — єдиний фермент, що гідролізує GM2 в лізосомах (Hex B та Hex S не здатні розщеплювати GM2 через відсутність α-субодиниці). Тому саме дефіцит β-гексозамінідази А та накопичення GM2-гангліозиду є патогномонічними біохімічними ознаками хвороби Тея-Сакса і відрізняють її від усіх інших хвороб накопичення.