У хворого з частими кровотечами з внутрішніх органів і слизових оболонок виявлені пролін і лізин у складі колагенових волокон. Через відсутність якого вітаміну порушено їх гідроксилювання?

Чому це правильна відповідь

У даній ситуації йдеться про порушення синтезу колагену на етапі посттрансляційної модифікації, де ключовим є гідроксилювання амінокислот проліну та лізину з утворенням гідроксипроліну й гідроксилизину. Цей процес є критичним для стабільності та міцності колагенових волокон, адже гідроксильовані залишки забезпечують формування міжланцюгових водневих зв’язків у потрійній спіралі. Тип процесу — біохімія сполучної тканини та обмін амінокислот у контексті синтезу структурних білків. Гідроксилювання проліну та лізину здійснюється ферментами проліл- та лізилгідроксилазами. Ці ферменти локалізовані в ендоплазматичному ретикулумі та належать до Fe²⁺-залежних діоксигеназ. У реакції гідроксилювання вони використовують кисень, α-кетоглутарат та аскорбат (вітамін C) як обов’язковий кофермент. Аскорбат відновлює Fe³⁺ назад у Fe²⁺ у активному центрі ферменту, забезпечуючи безперервну роботу гідроксилаз. При дефіциті вітаміну C ферментативна активність різко знижується, і амінокислоти залишаються негідроксильованими. Внаслідок цього тройна спіраль колагену стає нестабільною, волокна мають слабку структуру, легко руйнуються і втрачають механічну міцність. Колаген у такому стані не здатен виконувати свою опорну функцію в судинах, зв’язках, кістках та слизових оболонках. Біохімічний механізм переходить у клініку через підвищену ламкість судин, кровоточивість слизових, петехії, внутрішні кровотечі, уповільнене загоєння ран — усі прояви класичного стану «цинга». Недостатність аскорбату не впливає на рівень синтезу поліпептидного ланцюга колагену, але блокує формування правильної структури готового білка, що робить це порушення саме дефектом посттрансляційної модифікації, а не амінокислотного чи енергетичного обміну. Саме тому серед усіх варіантів відповідей лише дефіцит вітаміну C може призвести до негідроксильованого проліну та лізину в колагені та відповідної клінічної картини.