У хворого на мікросфероцитарну гемолітичну анемію (хворобу Мінковського-Шоффара), внаслідок підвищення проникливості мембрани еритроцитів, у клітину надходять іони натрію та вода. Еритроцити набувають форму сфероцитів і легко руйнуються. Який провідний механізм пошкодження еритроцитів має місце в даному випадку?

Чому це правильна відповідь

Мікросфероцитарна гемолітична анемія зумовлена мутаціями генів, що кодують білки цитоскелету еритроцитів (α- чи β-спектрин, анкірин, білок 4.2, рідше білок 4.1 або банд-3). Дефект призводить до вертикальної нестабільності взаємодії між ліпідним бішаром та спектриновим каркасом, внаслідок чого утворюються ділянки мембрани, позбавлені цитоскелетної підтримки. Такі ділянки втрачають ліпіди у вигляді мікровезикул під час проходження через селезінку, зменшується загальна площа поверхні еритроцита при збереженому об’ємі, співвідношення площа/об’єм різко знижується і клітина набуває сферичної форми. Сфероцити мають підвищену проникність для Na⁺ через порушення нормального розподілу іонів Na⁺/K⁺-АТФазою та появу додаткових каналів витоку. Постійний вхід Na⁺ супроводжується осмотичним надходженням води, зростає внутрішньоклітинний осмотичний тиск і МСН (середній вміст гемоглобіну в еритроциті), а MCHC досягає 37–40 г/дл і більше. Еритроцит стає жорстким, втрачає здатність до деформації при проходженні синусів селезінки, затримується в тяжах Білрота і піддається екстраваскулярному гемолізу макрофагами, що мають Fc- та CR1-рецептори до змінених ділянок мембрани. Ключовим патогенетичним механізмом є саме електролітно-осмотичний дисбаланс: надлишковий вхід Na⁺ і води → підвищення внутрішньоклітинного осмотичного тиску → трансформація в сфероцит → зниження деформабельності → селезінковому руслі → контактний гемоліз. Цей механізм пояснює характерні лабораторні ознаки (мікросфероцитоз, підвищення MCHC, осмолітична резистентність знижена, ретикулоцитоз) та клінічні прояви (жовтяниця, спленомегалія, гемолітичні кризи).