У хворої 19-ти років з дитинства спостерігалося зниження гемоглобіну до 9095 г/л. Аналіз крові під час госпіталізації: еритроцити - 3,2 • 10^12/л, гемоглобін - 85 г/л, КП- 0,78; лейкоцити - 5,6 • 10^9/л, тромбоцити - 210 • 10^9/л. В мазку: анізоцитоз, пойкілоцитоз, мішенеподібні еритроцити. Ретикулоцити - 6%. Лікування препаратами заліза не ефективне. Яку патологію системи крові можна припустити в даному випадку?:

Чому це правильна відповідь

У пацієнтки спостерігається хронічна мікроцитарна анемія з високим рівнем ретикулоцитів і характерними морфологічними змінами еритроцитів: анізоцитоз, пойкілоцитоз та мішенеподібні еритроцити. Це порушення належить до спадкових гемоглобінопатій, зокрема до таласемій, які характеризуються порушенням синтезу глобінових ланцюгів гемоглобіну. Тип порушення – хронічна спадкова порушена еритропоезу, з компенсаторною гіперплазією кісткового мозку. Молекулярний механізм включає мутації у генах глобінових ланцюгів, що призводить до зменшення або відсутності синтезу α- або β-глобіну. Клітинні процеси проявляються дисбалансом глобінових ланцюгів, що спричиняє накопичення вільних ланцюгів, їх агрегацію та ушкодження еритроцитів. Це підвищує гемоліз і стимулює компенсаторний ретикулоцитоз. Зміни гомеостазу включають анемію, зменшення О2-транспорту, що клінічно проявляється втомою та блідістю. Системна регуляція включає збільшення еритропоетину та гіперплазію кісткового мозку, однак компенсаторні механізми не відновлюють нормальний рівень гемоглобіну через генетичний дефект синтезу глобіну. Клінічні прояви та лабораторні дані (мікроцитарність, низький гемоглобін, неефективність препаратів заліза) вказують на первинну спадкову патологію, а не на вторинні дефіцити. Ключовою патогенетичною ознакою є дисбаланс глобінових ланцюгів і формування патологічних еритроцитів. Варіант правильний, оскільки лабораторні та клінічні ознаки відповідають таласемії, тоді як інші варіанти – ферментопатії, серпоподібноклітинна анемія, мембранопатії або фавізм – мають інший механізм та морфологічний профіль еритроцитів.