Дитина 9-ми місяців харчується штучними сумішами, які не збалансовані за вмістом вітаміну B6. У дитини спостерігається пелагроподібний дерматит, судоми, анемія. Розвиток судом може бути пов’язаний з порушенням утворення:

Чому це правильна відповідь

У цій задачі описано класичний дефіцит вітаміну B6, який має ключове значення для обміну амінокислот і, зокрема, для синтезу нейромедіаторів. Активна форма вітаміну — піридоксальфосфат — є незамінним коферментом ферментів декарбоксилювання амінокислот. Саме через його нестачу не відбувається нормальна конверсія глутамату в γ-аміномасляну кислоту (ГАМК). ГАМК є головним гальмівним медіатором центральної нервової системи, вона знижує збудливість нейронів через відкриття Cl⁻-каналів і гіперполяризацію мембрани. Коли її утворення блокується, збудження у ЦНС стає надмірним, що клінічно проявляється судомами — саме тим, що описано в завданні. Біохімічно реакція синтезу ГАМК відбувається в цитозолі нейронів за участі ферменту глутаматдекарбоксилази, коферментом якої є піридоксальфосфат. Глутамат — це збуджуючий нейромедіатор, тому при дефіциті B6 його надлишок не компенсується утворенням ГАМК. Таким чином, баланс збудження і гальмування в нервовій системі різко зміщується у бік збудження. Це механістично пояснює виникнення судом у дітей, що отримують штучні суміші з недостатнім вмістом B6. Піридоксальфосфат також необхідний для перетворення триптофану та інших амінокислот, а його дефіцит часто супроводжується дерматитом (через порушення синтезу ніацину з триптофану), мікроцитарною анемією (через неповноцінний синтез гему) та неврологічною симптоматикою. Сумарно такий комплекс ознак є типовим для гіповітамінозу B6. Проте єдиною реакцією, механістично пов’язаною саме із судомами у контексті цього тесту, є синтез ГАМК. Усі ознаки задачі — пелагроподібний дерматит, судоми, анемія та вік дитини — узгоджуються саме з дефіцитом піридоксальфосфату, що робить варіант «ГАМК» єдиним правильним. Інші нейромедіатори або не залежать безпосередньо від B6, або при їх дефіциті не виникає таких виражених судомних реакцій.