Дитина 9-ми місяців харчується штучними сумішами, які не збалансовані за вмістом вітаміну В6 . У дитини спостерігається пелагроподібний дерматит, судоми, анемія. Розвиток судом може бути пов’язаний з порушенням утворення:

Чому це правильна відповідь

γ-Аміномасляна кислота (ГАМК) є основним гальмівним нейромедіатором ЦНС і синтезується виключно в цитозолі нейронів шляхом одноетапного α-декарбоксилювання L-глутамату за допомогою глутаматдекарбоксилази (GAD65 та GAD67). Цей фермент є піридоксальфосфат(P5Ф)-залежним, тобто активна форма вітаміну B6 (піридоксальфосфат) виступає коферментом, утворюючи шиффову основу з аміногрупою глутамату та полегшуючи відщеплення СО₂. При тяжкому дефіциті вітаміну B6 активність GAD різко знижується, синтез ГАМК падає, що призводить до переважання збуджувальних сигналів (глутамат, аспартат) і зниження порогу судомної готовності. Клінічно дефіцит B6 у немовлят на незбагачених сумішах (особливо в минулому столітті) проявлявся тяжкими генералізованими судомами, які купірувалися внутрішньовенним введенням піридоксину протягом хвилин (піридоксин-залежні судоми). Одночасно спостерігається сидеробластна мікроцитарна анемія (порушення синтезу δ-амінолевулінатсинтази, першого ферменту синтезу гема, також P5Ф-залежного) та пелагроподібний дерматит (себорейний дерматит, глосит, хейлоз) через порушення обміну сфінголіпідів та жирних кислот. Таким чином, саме блокада утворення ГАМК через відсутність коферменту P5Ф є безпосередньою причиною судом при гіповітамінозі B6. Інші медіатори (гістамін, дофамін, ДОФА, серотонін) синтезуються за участю інших P5Ф-залежних ферментів (гістидиндекарбоксилаза, тирозиндекарбоксилаза, триптофангідроксилаза з подальшим декарбоксилюванням), але їх дефіцит не викликає типових піридоксин-залежних судом у немовлят і не є провідним механізмом у даній клінічній картині.