Пацієнту 33 роки. Хворіє 10 років. Періодично звертається до лікаря зі скаргами на гострий біль у животі, судоми, порушення зору. У його родичів спостерігаються подібні симптоми. Сеча червоного кольору. Госпіталізований з діагнозом - гостра переміжна порфирія. Причиною захворювання може бути порушення біосинтезу такої речовини:

Чому це правильна відповідь

Гостра переміжна порфирія належить до спадкових порушень біосинтезу гему, які виникають унаслідок дефектів окремих ферментів порфіринового шляху. Гем є незамінним компонентом гемоглобіну, міоглобіну, цитохромів дихального ланцюга, каталази та пероксидази. У нормі його синтез відбувається послідовно в мітохондріях та цитозолі, починаючись із конденсації сукциніл-КоА та гліцину з утворенням δ-амінолевулінової кислоти. Будь-який дефект ферментів цього шляху призводить до накопичення проміжних метаболітів, здебільшого нейротоксичних. У гострій переміжній порфирії зазвичай дефектним є фермент порфобіліноген-деаміназа, що призводить до накопичення δ-амінолевулінової кислоти та порфобіліногену. Ці речовини мають виражену нейротоксичність, що проявляється абдомінальним болем, периферичними нейропатіями, судомами, порушенням зору та психічними розладами. Хронічні епізоди спричиняють виснаження нервової системи, а тригери (алкоголь, стрес, деякі ліки) різко підсилюють синтез ALA синтази, поглиблюючи симптоми. Червоне забарвлення сечі зумовлене наявністю порфіринових попередників, що окиснюються на повітрі з формуванням характерного червоно-бурого кольору. Цей симптом є патогномонічним для порфірій та відображає порушення гему, а не будь-яких інших структурних біомолекул. Токсичні метаболіти не включаються у синтез гему, тому в організмі розвивається його дефіцит, що додатково активує ALA-синтазу та стимулює ще сильніше накопичення ALA і PBG — замкнуте патологічне коло. Таким чином, саме порушення біосинтезу гему лежить в основі описаної клінічної картини: характерні неврологічні прояви, сімейний характер хвороби, червона сеча та епізодичність нападів повністю узгоджуються з біохімічним механізмом гострої переміжної порфирії.