Після переходу до змішаного харчування у новонародженої дитини виникла диспепсія з діареєю, метеоризмом, відставанням у розвитку. Біохімічна основа даної патології полягає у недостатності:

Чому це правильна відповідь

У новонароджених при переведенні з грудного вигодовування (практично чиста лактоза) на змішане харчування з’являються у раціоні сахароза (з соків, пюре, каш) та мальтоза, ізомальтоза, декстрини (з крохмалю). Сахаразу-ізомальтазний комплекс (сукраза-ізомальтаза, SI) — це єдиний фермент щіткової облямівки тонкої кишки, який гідролізує сахарозу до глюкози та фруктози, а також розщеплює α-1,6-зв’язки в ізомальтозі, декстринах та мальтозі (разом з мальтазою-глюкоамілазою). Фермент кодується геном SI і розташовується на апікальній мембрані ентероцитів. При вродженій або транзиторній недостатності сахарази-ізомальтази неперетравлені дисахариди залишаються в просвіті кишки, створюють високий осмотичний тиск, викликають осмотичну діарею, а також ферментація цукрів кишковою мікрофлорою призводить до утворення коротколанцюгових жирних кислот, CO₂, H₂ і метану — розвивається метеоризм, здуття, кислий запах калу. Клінічна картина типова: водяниста діарея з низьким pH калу (<5,5), позитивна проба на відновлювальні цукри, негативна проба на лактозу (якщо раніше переносилась грудне молоко), відставання у фізичному розвитку через мальабсорбцію та втрату калорій. Лактаза у новонароджених зазвичай активна, тому перехід на змішане харчування не викликає лактазної недостатності, а целобіаза та целюлаза у людини взагалі відсутні. Регуляція експресії сахарази-ізомальтази відбувається на рівні транскрипції і зростає після народження під впливом глюкокортикоїдів та поступового введення крохмалю, проте при генетичних дефектах (найчастіше мутації в доменах ізомальтази або сахарази) активність ферменту різко знижена або відсутня. Саме недостатність саме цього комплексу, а не лактази чи протеаз, пояснює появу симптомів саме після введення сахарози та крохмалю, а не молока дитина переносила добре.