В крові хворого виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Відмічена розумова відсталість, помутніння кришталика. Яке захворювання має місце?

Чому це правильна відповідь

Галактоземія є класичним прикладом порушення обміну моносахаридів, зумовленим дефіцитом ферментів, що відповідають за перетворення галактози на глюкозу в гепатоцитах. У більшості випадків дефектним є фермент галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, що перешкоджає утворенню UDP-галактози та UDP-глюкози з галактозо-1-фосфату, що накопичується в тканинах. Це блокує нормальне включення галактози в шлях глюконеогенезу та перешкоджає підтриманню нормоглікемії. Висока концентрація галактози в крові призводить до альтернативного її відновлення до галактитолу за участю альдозоредуктази (аналогічно до утворення сорбітолу з глюкози). Галактитол накопичується в кришталику, підвищує осмотичний тиск, спричиняє набухання волокон і розвиток катаракти. Це є характерною ознакою класичної галактоземії в немовлят. Порушення нормального окиснення галактози також призводить до зниження синтезу глюкози, що проявляється гіпоглікемією. Затримка галактозо-1-фосфату токсично впливає на печінку та мозок, що пояснює розумову відсталість, блювання, жовтяницю та печінкову недостатність у важких випадках. Таким чином, біохімічна картина — гіпоглікемія, гіпергалактоземія та катаракта — чітко вказує саме на дефіцит ферментів метаболізму галактози. Тому саме галактоземія є єдиним варіантом, що узгоджується з тріадою: підвищення галактози в крові, помутніння кришталика через галактитол і зниження глюкози внаслідок блокування шляху її утворення.