В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку. Об’єктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який діагноз найімовірніший?
- А Синдром Клайнфельтера Правильна
- Б Хвороба Дауна
- В Хвороба Реклінгаузена
- Г Хвороба Іценка-Кушинга
- Д Синдром Ді-Джорджі
Чому це правильна відповідь
У чоловіка каріотип 47,XXY — зайва Х-хромосома. Через це яєчка не розвиваються нормально, тестостерону мало, тому тіло високе і худе, з’являється гінекомастія. Зайва Х інактивується і утворює тільце Барра, як у жінок. У нормі в чоловіків тільця Барра немає, а тут воно є в частині клітин. Розумова відсталість буває не завжди, але часто через гормональний збій і генетичний дисбаланс. Саме поєднання високого росту, гінекомастії, тільця Барра і статі чоловіка вказує на синдром Клайнфельтера.
Чому інші варіанти не підходять
Хвороба Дауна
Хвороба Дауна — трісомія по 21-й хромосомі. Характерні скошене обличчя, широкий ніс, вади серця, але не гінекомастія чи тільце Барра в чоловіків.
Хвороба Реклінгаузена
Хвороба Реклінгаузена — нейрофіброматоз. На шкірі багато плям кафе-о-ле і нейрофіброми. Ніякого зв’язку з високим ростом чи тільцем Барра.
Хвороба Іценка-Кушинга
Хвороба Іценка-Кушинга — надлишок кортизолу. Ожиріння по центральному типу, місяцеподібне обличчя, стрії. Тільце Барра тут не змінюється.
Синдром Ді-Джорджі
Синдром Ді-Джорджі — делеція на 22-й хромосомі. Вади серця, обличчя, імунодефіцит через відсутність тимуса. Не дає гінекомастії чи тільця Барра.