У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина із зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром:
- А Едвардса Правильна
- Б Шерешевського-Тернера
- В Дауна
- Г Клайнфельтера
- Д Патау
Чому це правильна відповідь
У мами під час мейозу не розійшлася 18-а хромосома. Яйцеклітина отримала дві копії 18-ї замість однієї. Сперматозоон нормальний, приносить одну 18-у. Після запліднення в зиготі три копії 18-ї хромосоми. Трисомія за 18-ю хромосомою дає синдром Едвардса. Дитина має множинні вади: маленька голова, вади серця, нирок, кінцівок, часто не виживає довго. Порушення розходження саме аутосоми 18 в яйцеклітині призводить до трисомії 18 у всіх клітинах дитини. Ключ — зайва саме 18-а хромосома, а не 21, 13 чи статева. Це точно синдром Едвардса.
Чому інші варіанти не підходять
Шерешевського-Тернера
Синдром Шерешевського-Тернера — це моносомія за X, каріотип 45,X0. Тут хромосом 47, і проблема з аутосомою, а не статевою.