У мужчини 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз - синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?
- А Сперматогенез
- Б Лейкоцитарна формула
- В Каріотип Правильна
- Г Група крові
- Д Родовід
Чому це правильна відповідь
Синдром Клайнфельтера виникає через зайву X-хромосому в чоловіків. Замість нормального набору 46,XY в них 47,XXY. Додаткова X порушує розвиток яєчок, тому сперматогенез страждає, тестостерону мало, а естрогенів відносно більше. Саме в клітинах тіла з’являється ця зайва X. Її можна побачити тільки при дослідженні каріотипу — набору хромосом з будь-яких клітин, зазвичай з лейкоцитів крові. Інші дослідження покажуть наслідки, але не причину. Тільки каріотип прямо підтверджує наявність XXY і ставить діагноз точно. Ключовий момент — синдром Клайнфельтера це хромосомна аномалія, тому діагноз ставлять саме за каріотипом.
Чому інші варіанти не підходять
Сперматогенез
Дослідження сперматогенезу покаже азооспермію чи олігоспермію. Це наслідок синдрому, але не підтверджує діагноз, бо безпліддя буває і з інших причин.
Лейкоцитарна формула
Лейкоцитарна формула дивиться на типи білих кров’яних клітин. При Клайнфельтері вона нормальна, бо проблема не в крові, а в статевих хромосомах.
Група крові
Група крові залежить від генів на інших хромосомах. Вона ніяк не пов’язана з наявністю зайвої X і не допомагає в діагностиці синдрому.
Родовід
Родовід може показати, що хвороба спорадична і виникає заново в більшості випадків. Але він не підтверджує діагноз у конкретної людини, бо причина хромосомна, а не спадкова класична.