MedOnline Тренуватись онлайн

У дитини, яка народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя з широкими вилицями. Яка найбільш ймовірна причина розвитку описаного синдрому?

Чому це правильна відповідь

Йдеться про порушення кількості хромосом, коли в клітинах з самого початку розвитку є зайва або відсутня хромосома. Через це всі клітини організму працюють неправильно ще з ембріонального періоду. Такі зміни виникають під час утворення статевих клітин або на ранніх етапах розвитку зародка. Особливо часто це трапляється при пізньому віці батьків, коли зростає ризик помилок під час розходження хромосом. Описані зовнішні риси та розумова відсталість формуються не через ушкодження після народження, а тому що з самого початку закладена неправильна генетична програма. Організм просто не може розвиватися інакше. Ключовий момент у тому, що всі симптоми стабільні, типові й поєднані між собою, що характерно саме для хромосомних синдромів, а не для випадкових ушкоджень під час вагітності чи пологів.

Чому інші варіанти не підходять

Внутрішньоутробний імунний конфлікт
Цей варіант пов’язаний з руйнуванням еритроцитів плода антитілами матері. Він не викликає характерних змін обличчя та стійкого порушення інтелекту.
Пологова травма
Пологова травма виникає під час народження і зазвичай уражає окремі ділянки мозку або нервової системи. Вона не формує типового комплексу зовнішніх ознак.
Внутрішньоутробна інфекція
Інфекції можуть пошкоджувати органи плода, але прояви залежать від збудника і не дають стабільного набору характерних рис обличчя.
Внутрішньоутробна інтоксикація
Токсини порушують розвиток, але ефект залежить від дози та терміну впливу. Вони не спричиняють чітко впізнаваний синдром з однаковими зовнішніми ознаками.

Це одне питання з бази КРОК

У КРОК-хабі ці ж питання можна проходити з підрахунком результату, з роботою над помилками, статистикою за темами й системами, архівом і схожими тестами.

Схожі питання — Хромосомні спадкові хвороби. Цитогенетичний метод