У новонародженої дитини з множинними вадами розвитку встановлено діагноз: синдром Патау. Яким методом встановлено діагноз?
- А Генеалогічним
- Б Популяційно-статистичним
- В Цитогенетичним Правильна
- Г Молекулярно-генетичним
- Д Біохімічним
Чому це правильна відповідь
Синдром Патау виникає через зайву 13-ту хромосому в клітинах дитини. Замість двох копій є три, і це видно прямо під мікроскопом у хромосомному наборі. Діагноз ставлять, беручи клітини (зазвичай з крові чи амніотичної рідини), зупиняють їхній поділ на стадії метафази і фарбують хромосоми. Потім рахують і дивляться на форму кожної пари. Тільки так можна точно побачіти трисомію по 13-й хромосомі. Інші методи не показують саму кількість і структуру хромосом. Ключовий момент — синдром Патау це хромосомна хвороба, тому потрібен саме цитогенетичний метод, який безпосередньо дивиться на хромосоми.
Чому інші варіанти не підходять
Генеалогічним
Генеалогічний метод малює родовід і шукає, як хвороба передається в сім'ї. Синдром Патау майже завжди виникає випадково через збій у поділі клітин батьків, а не успадковується.
Популяційно-статистичним
Цей метод рахує, як часто хвороба трапляється в популяції чи групах ризику. Він допомагає зрозуміти поширеність, але не може підтвердити діагноз у конкретної дитини.
Молекулярно-генетичним
Молекулярні методи шукають мутації в окремих генах на рівні ДНК. При синдромі Патау проблема в цілій зайвій хромосомі, а не в точковій зміні гена.
Біохімічним
Біохімічний метод дивиться на ферменти чи білки в крові. Для синдрому Патау немає специфічного біохімічного маркера, який би точно вказував на трисомію 13.