До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз встановив лікар?

Чому це правильна відповідь

У жінки відсутнє тільце Барра, а це означає, що в клітинах є лише одна X-хромосома. Другої X просто немає, тому й немає що інактивувати. Така хромосомна формула виникає ще на етапі формування зародка. Через нестачу генів з X-хромосоми порушується розвиток яєчників і статевих ознак. Низький зріст, недорозвинені вторинні статеві ознаки та безпліддя прямо випливають з того, що статеві залози не працюють нормально. Організм не отримує достатньо статевих гормонів. Крилоподібні складки на шиї є типовою зовнішньою ознакою цього синдрому. Вона часто поєднується саме з моносомією X. Ключовий момент у тому, що поєднання жіночої статі, відсутності тілець Барра та характерних зовнішніх рис чітко вказує на синдром Шерешевського-Тернера.