У новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?
- А Трисомія 21-ої хромосоми
- Б Нерозходження статевих хромосом
- В Трисомія 13-ої хромосоми Правильна
- Г Часткова моносомія
- Д Трисомія 18-ої хромосоми
Чому це правильна відповідь
У клітинах дитини є зайва копія 13-ої хромосоми. Через це під час внутрішньоутробного розвитку порушується формування багатьох органів і систем. Саме 13-та хромосома містить гени, важливі для розвитку мозку, обличчя та внутрішніх органів. Коли таких генів стає забагато, вони «плутають» нормальні програми розвитку. У результаті з’являються типові вади: полідактилія, мікроцефалія, незарощення губи і піднебіння, збільшення паренхіматозних органів. Ключовий момент — поєднання множинних грубих вад розвитку, яке є класичним саме для синдрому Патау, а він завжди пов’язаний із трисомією 13.
Чому інші варіанти не підходять
Трисомія 21-ої хромосоми
Ця трисомія призводить до синдрому Дауна. Для нього характерні інші риси обличчя та інші порушення, без полідактилії.
Нерозходження статевих хромосом
Порушення статевих хромосом змінює статевий розвиток. Воно не викликає важких вроджених вад внутрішніх органів.
Часткова моносомія
При втраті частини хромосоми картина залежить від ділянки. Класичний набір вад синдрому Патау при цьому не формується.
Трисомія 18-ої хромосоми
Це синдром Едвардса. Для нього типові інші аномалії, зокрема деформації кистей і стоп без полідактилії.