До гінеколога звернулася жінка 28-ми років з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При досліджєнні статевого хроматину в 6ільшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Бара. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна в жінки?
- А Синдром Едвардса
- Б Синдром трипло-Х Правильна
- В Синдром Шерешевського-Тернера
- Г Синдром Патау
- Д Синдром Клайнфельтера
Чому це правильна відповідь
У клітинах знайдено два тільця Бара, а це означає, що в клітині є три Х-хромосоми. Правило просте: кількість тілець Бара завжди на одну менша за кількість Х-хромосом. Тобто каріотип цієї жінки — 47,XXX. Саме така хромосомна формула відповідає синдрому трипло-Х. Зайва Х-хромосома порушує нормальний розвиток статевих органів. Через це яєчники і матка недорозвинені, а менструальний цикл нестабільний. Ключовий момент — поєднання двох тілець Бара і жіночої статі. Це прямо вказує саме на синдром трипло-Х.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Едвардса
Цей синдром пов’язаний із зайвою 18-ю хромосомою. Він не пояснює появу двох тілець Бара.
Синдром Шерешевського-Тернера
При цьому синдромі є лише одна Х-хромосома, тому тільця Бара взагалі немає. Це повна протилежність описаній ситуації.
Синдром Патау
Синдром Патау викликаний трисомією 13-ї хромосоми. Він не має відношення до кількості Х-хромосом.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера буває у чоловіків і має каріотип 47,XXY. Він не підходить для жінки з двома тільцями Бара.