У пацієнтки під час обстеження клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевого хроматину. Визначте ймовірне захворювання у пацієнтки.
- А Хвороба Шерешевського-Тернера Правильна
- Б Трисомія X
- В Хвороба Вільсона-Коновалова
- Г Синдром Леша-Ніхана
- Д Синдром Дауна
Чому це правильна відповідь
Статевий хроматин — це тільце Барра, яке утворюється з інактивованої другої X-хромосоми в жіночих клітинах. Якщо його немає в клітинах щоки у жінки, значить друга X-хромосома відсутня взагалі. Хвороба Шерешевського-Тернера виникає саме через це: каріотип 45,X0, тільки одна X-хромосома. Тому в ядрах соматичних клітин немає зайвої X, яку можна інактивувати, і тільце Барра не видно. Відсутність статевого хроматину в жінки — це ключова ознака Тернера, бо в нормальних жінок завжди є одна інактивована X.
Чому інші варіанти не підходять
Трисомія X
Трисомія X — це 47,XXX у жінок. Є три X-хромосоми, дві з них інактивуються, тому видно два тільця Барра. Статевий хроматин точно присутній.
Хвороба Вільсона-Коновалова
Хвороба Вільсона-Коновалова — це порушення обміну міді через мутацію гена в 13-й хромосомі. Каріотип нормальний, тільце Барра в жінок є, ніякого зв'язку зі статевим хроматином.
Синдром Леша-Ніхана
Синдром Леша-Ніхана — це мутація в X-хромосомі, порушує обмін пуринів, буває тільки в хлопців. У дівчат-носійок тільце Барра нормальне, але синдром проявляється не в них.
Синдромckte Дауна
Синдром Дауна — трисомія за 21-ю хромосомою. Каріотип 47, але статеві хромосоми нормальні, тому в жінок тільце Барра видно як зазвичай.