Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення:
- А Хвороба Брутона
- Б Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- В Синдром Патау
- Г Гемофілія
- Д Хвороба Дауна
Чому це правильна відповідь
Статевий хроматин — це інактивована Х-хромосома, яка з’являється лише тоді, коли Х-хромосом більше однієї. Його шукають у ядрах соматичних клітин. При синдромі Шерешевського-Тернера каріотип 45, XO. У клітинах є лише одна Х-хромосома, тому тільце Барра взагалі не утворюється. Саме відсутність статевого хроматину дозволяє швидко запідозрити цю хромосомну патологію при мікроскопії мазків. Ключовий момент — метод визначення статевого хроматину напряму показує, скільки Х-хромосом є в клітині, що критично саме для цього синдрому.
Чому інші варіанти не підходять
Хвороба Брутона
Це імунодефіцит, пов’язаний з мутацією гена, а не з кількістю Х-хромосом. Статевий хроматин тут нічого не покаже.
Синдром Патау
Синдром Патау пов’язаний з трисомією 13-ї хромосоми. Кількість Х-хромосом при цьому не змінюється.
Гемофілія
Гемофілія зумовлена мутацією гена в Х-хромосомі, але їх кількість нормальна. Тільця Барра визначати немає сенсу.
Хвороба Дауна
Хвороба Дауна — це трисомія 21-ї хромосоми. Статеві хромосоми при цьому зазвичай нормальні.