Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення:
- А Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- Б Трисомія Х
- В Гемофілія
- Г Хвороба Дауна
- Д Хвороба Брутона
Чому це правильна відповідь
Статевий хроматин зʼявляється тільки тоді, коли в клітині є дві Х-хромосоми. Якщо Х лише одна, статевого хроматину не буде. При цьому синдромі у жінки є тільки одна Х-хромосома. Через це в соматичних клітинах тільце Барра не визначається. Саме перевірка на наявність або відсутність статевого хроматину дозволяє швидко запідозрити цей варіант порушення. Метод простий і напряму повʼязаний з кількістю Х-хромосом. Ключовий момент у тому, що відсутність статевого хроматину прямо вказує на нестачу однієї Х, що і є основою цього синдрому.
Чому інші варіанти не підходять
Трисомія Х
При цьому варіанті є три Х-хромосоми. Статевий хроматин визначається, а не зникає.
Гемофілія
Це генне порушення, а не зміна кількості хромосом. Статевий хроматин тут не інформативний.
Хвороба Дауна
Причина полягає у зайвій 21-й хромосомі. Кількість Х-хромосом не змінена.
Хвороба Брутона
Це мутація окремого гена, повʼязана з імунною системою. Вона не впливає на статевий хроматин.