Чоловікові, у якого є підозра на прогресуючу м’язову дистрофію, було зроблено аналіз сечі. Яка сполука в сечі підтверджує діагноз цього пацієнта?

Чому це правильна відповідь

Прогресуюча м’язова дистрофія є групою спадкових міопатій, які супроводжуються дегенерацією та некрозом м’язових волокон. Біохімічною основою цього процесу є руйнування сарколеми, що призводить до масивного виходу внутрішньоклітинних речовин у кров, а згодом — їх фільтрації та появи у сечі. Одним із найбільш показових маркерів таких станів є підвищене виведення креатину. У нормі в м’язах креатин існує переважно у формі фосфокреатину, який забезпечує швидке ресинтезування АТФ у перші секунди скорочення. Сталість мембрани м’язового волокна забезпечує утримання креатину всередині клітини, але при дистрофії цей контроль втрачається. Біохімічний механізм появи креатину в сечі полягає у зменшенні його утилізації та надмірному виході в кров через пошкоджену сарколему. Після виходу в кров креатин не захоплюється назад м’язовими клітинами, а вільно фільтрується нирками та виділяється із сечею. Цей феномен є дуже характерним саме для міопатій: на ранніх стадіях м’язової дистрофії рівень креатину у сечі підвищений значно, тоді як концентрація креатиніну може залишатися ще в межах норми, адже креатинін є продуктом необоротного неферментативного розпаду і його рівень залежить від загальної маси функціональних м’язів. Регуляція креатин-фосфатної системи в нормі відбувається без участі гормонів чи алостеричних механізмів — це буферна система швидкого ресинтезу АТФ. Але при міодистрофіях порушується саме фізична цілісність клітини, а не її метаболічна регуляція, тому зміна концентрацій креатину та креатиніну має діагностичне значення. Підвищений рівень креатину у сечі свідчить про активний деструктивний процес у м’язовій тканині, що відповідає клінічній підозрі у пацієнта. Таким чином, саме креатин у сечі є раннім і специфічним показником м’язової дистрофії, на відміну від інших сполук, які або не відображають руйнування м’язів, або не змінюються істотно на початкових стадіях хвороби.