Хворому з прогресуючою м’язовою дистрофією було проведено біохімічне дослідження сечі. Поява якої речовини у великій кількості в сечі може підтвердити захворювання м’язів у даного хворого?

Чому це правильна відповідь

Прогресуюча м’язова дистрофія належить до захворювань, при яких первинно уражається структура і функція м’язових волокон, що безпосередньо впливає на енергетичний обмін у м’язовій тканині. Ключовим елементом цього обміну є система креатин – фосфокреатин, яка забезпечує швидке ресинтезування АТФ у скорочувальних волокнах. У нормі креатин, що синтезується з гліцину, аргініну та метіоніну, надходить у м’язи, де за участю креатинкінази перетворюється на фосфокреатин і використовується як буфер макроергічних фосфатів. При м’язовій дистрофії відбувається масивне ушкодження м’язових клітин, зниження активності креатинкінази всередині волокон і порушення утримання креатину в м’язовій тканині. Унаслідок цього вільний креатин виходить із клітин у кров, а далі фільтрується нирками і виділяється з сечею у значно підвищеній кількості. Це явище називають креатинурією і воно є характерною біохімічною ознакою дегенеративних уражень м’язів. Регуляція обміну креатину в нормі тісно пов’язана зі станом м’язової маси та інтенсивністю енергетичних процесів. Коли м’язи функціонально повноцінні, більша частина креатину утримується у вигляді фосфокреатину, а його втрати з сечею мінімальні. При дистрофічних процесах баланс зміщується у бік втрати м’язового креатину, незалежно від гормональної регуляції інсуліном чи контрінсулярними гормонами, оскільки первинним є структурне руйнування м’язових волокон. Клінічно це проявляється прогресуючою м’язовою слабкістю, атрофією і зниженням сили, а з біохімічної точки зору — порушенням фосфагенної системи енергозабезпечення. Надлишкова екскреція креатину з сечею відображає втрату м’язової маси та нездатність м’язів утримувати і використовувати креатин для ресинтезу АТФ. Саме поява великої кількості креатину в сечі є специфічною ознакою ураження м’язової тканини, оскільки вона прямо пов’язана з руйнуванням м’язових клітин і порушенням внутрішньом’язового енергетичного обміну. Це чітко відрізняє даний стан від інших метаболічних або екскреторних порушень, не пов’язаних безпосередньо з дистрофією м’язів.