Хвора 46-ти років довгий час страждає на прогресуючу м’язову дистрофію (Дюшена). Зміни рівня якого ферменту крові є діагностичним тестом в даному випадку?

Чому це правильна відповідь

М’язова дистрофія Дюшена є Х-зчепленою рецесивною хворобою, зумовленою мутаціями гена дистрофіну (Xp21), який кодує білок дистрофін — ключовий компонент дистрофін-глікопротеїнового комплексу сарколеми скелетних м’язів. Відсутність або різке зниження дистрофіну порушує механічну стійкість сарколеми під час скорочення, що призводить до мікропошкоджень мембрани, некрозу міоцитів та хронічного запалення. Креатинфосфокіназа (КФК, КК) — димерний фермент, що локалізується переважно в цитозолі (ізоформа ММ) та мітохондріях скелетних м’язів і каталізує оборотне перенесення фосфатної групи між креатинфосфатом і АДФ з утворенням креатину та АТФ. При пошкодженні сарколеми КФК-ММ масово вивільняється в кров, викликаючи підвищення її активності в сироватці в десятки та сотні разів (часто >10 000 Од/л). Підвищення КФК є найчутливішим і специфічним лабораторним маркером міопатій, особливо м’язової дистрофії Дюшена, і використовується для скринінгу, діагностики та моніторингу захворювання. Регуляція активності КФК у м’язах здійснюється рівнем субстратів (креатинфосфат, АДФ), а її масивне вивільнення прямо відображає ступінь деструкції міоцитів. У хворих на дистрофію Дюшена рівень КФК підвищений вже в доклінічній стадії, досягає піку в 3–7 років і поступово знижується з віком через заміщення м’язової тканини жировою та сполучною. Жоден інший фермент не дає такого вираженого та специфічного підвищення при первинних міопатіях.