У чоловіка 22-х років високого росту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47 XXY. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною аномалією?

Чому це правильна відповідь

У хлопця каріотип 47,XXY — замість нормального XY є дві X і одна Y. Зайва X-хромосома порушує розвиток яєчок. Яєчка маленькі, не виробляють достатньо тестостерону і сперми. Через це гіпогонадизм, азооспермія, гінекомастія. Тіло високе, худе, довгі кінцівки — бо зайва X впливає на ріст кісток і пропорції. Все це класичні ознаки синдрому Клайнфельтера. Зайва X часто з'являється через нерозходження хромосом у мейозі в одного з батьків. Каріотип XXY — це маркер саме Клайнфельтера в чоловіків. Ключ — фенотип чоловіка з 47,XXY і проблеми з статевим розвитком вказують тільки на Клайнфельтера.