MedOnline Тренуватись онлайн

Під час цитогенетичного дослідження культури клітин людини виявлено клітини, які мають 44 хромосоми (відсутність обох хромосом третьої пари). Яка мутація відбулася?

Чому це правильна відповідь

У нормальних клітинах людини є дві хромосоми третьої пари — по одній від мами і від тата. Тут обидві ці хромосоми відсутні, тобто в каріотипі 44 хромосоми замість 46, і саме третя пара повністю втрачена. Нулесомія — це коли пари гомологічних хромосом взагалі немає, тобто нуль копій замість двох. Саме це і сталося з третьою парою, тому відповідь нулесомія правильна.

Чому інші варіанти не підходять

Полісомія
Полісомія — це коли хромосом у парі більше двох, наприклад три або чотири копії. Тут навпаки хромосом менше, тому цей варіант не підходить.
Моносомія
Моносомія — це коли в парі є тільки одна хромосома, тобто втрачена лише одна копія. Тут втрачені обидві хромосоми третьої пари, тому це не моносомія.
Хромосомна аберація
Хромосомна аберація — це загальний термін для змін структури хромосом, наприклад делеції, транслокації чи інверсії. Тут проблема не в структурі, а в повній втраті пари хромосом, тому це не аберація.
Генна (точкова)
Генна мутація — це зміна в послідовності ДНК одного гена, наприклад заміна однієї нуклеотидної основи. Тут зміна на рівні цілих хромосом, а не окремого гена, тому варіант неправильний.

Це одне питання з бази КРОК

У КРОК-хабі ці ж питання можна проходити з підрахунком результату, з роботою над помилками, статистикою за темами й системами, архівом і схожими тестами.

Схожі питання — Хромосомні спадкові хвороби. Цитогенетичний метод