До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?
- А Популяційно-статистичний
- Б Цитогенетичний Правильна
- В Генеалогічний
- Г Близнюковий
- Д Дерматогліфіка
Чому це правильна відповідь
Щоб підтвердити цей діагноз, потрібно прямо подивитися на набір хромосом у клітинах. Інших надійних шляхів тут немає. Цитогенетичний метод дозволяє порахувати хромосоми і побачити, чи є зайва Х-хромосома. Саме вона і дає набір 47XXY. Дослідження проводять на клітинах крові, де чітко видно кожну хромосому. Якщо знаходять додаткову Х, діагноз підтверджується без припущень. Ключовий момент у тому, що синдром Клайнфельтера — це порушення числа статевих хромосом, і побачити його можна тільки безпосередньо в каріотипі.
Чому інші варіанти не підходять
Генеалогічний
Цей метод аналізує родовід і спадковість у сімʼї. Він не показує точний набір хромосом конкретної людини.
Близнюковий
Метод використовують для порівняння ролі спадковості та середовища. Він не дозволяє виявити зайву хромосому.
Популяційно-статистичний
Цей підхід працює з великими групами людей. Він не підходить для підтвердження діагнозу в однієї особи.
Дерматогліфіка
Метод оцінює візерунки на пальцях і долонях. За ними не можна точно визначити хромосомний набір.