Під час обстеження пацієнта віком 42 роки спостерігається гінекомастія, атрофія сімʼяників, слабкий ріст волосся на обличчі та грудях, у нейтрофільних лейкоцитах виявлено тільця Барра. Якому захворюванню відповідають такі патологічні зміни?
- А Трисомії Х
- Б Синдрому Дауна
- В Синдрому Клайнфельтера Правильна
- Г Синдрому Патау
- Д Фенілкетонурії
Чому це правильна відповідь
У чоловіка є додаткова Х-хромосома. Через це частина клітин має зайвий Х, який видно як тільце Барра в нейтрофілах. Зайвий Х порушує роботу сімʼяників. Вони не виробляють достатньо тестостерону, тому зʼявляється атрофія і слабкий розвиток чоловічих ознак. Низький рівень тестостерону призводить до гінекомастії. Чоловічі гормони не пригнічують дію естрогенів, і грудні залози збільшуються. Ключовий момент — поєднання чоловічої статі, тільця Барра та ознак гіпогонадизму, що прямо вказує на синдром Клайнфельтера.
Чому інші варіанти не підходять
Трисомії Х
Цей стан трапляється у жінок із трьома Х-хромосомами. Він не дає чоловічих симптомів і не пояснює атрофію сімʼяників.
Синдрому Дауна
Синдром Дауна повʼязаний із трисомією 21-ї хромосоми. Він не викликає появу тільця Барра у чоловіків і не дає такої гормональної картини.
Синдрому Патау
Це трисомія 13-ї хромосоми з тяжкими вродженими вадами. Вона не пояснює гінекомастію та зміни статевого розвитку у дорослого.
Фенілкетонурії
Фенілкетонурія є порушенням обміну амінокислот. Вона не повʼязана з хромосомами і не впливає на статеві ознаки таким чином.