У медико-генетичній консультації дослідили каріотип дитини із вадами фізичного розвитку. Виявлено трисомію хромосоми 13. Як називається цей синдром?
- А Дауна
- Б Клайнфельтера
- В Шерешевського-Тернера
- Г Патау Правильна
- Д Едвардса
Чому це правильна відповідь
Коли в клітинах є три копії хромосоми 13 замість двох, це називається трисомією 13. Ця зайва хромосома порушує нормальний розвиток органів, особливо мозку, серця, обличчя і кінцівок, тому дитина народжується з важкими вадами. Саме цей стан і називають синдромом Патау — на честь лікаря, який його описав. Ключовий момент: правильна відповідь прямо вказує на трисомію саме 13-ї хромосоми, а не іншої.
Чому інші варіанти не підходять
Дауна
Цей синдром виникає при трисомії 21-ї хромосоми.
Він дає характерні риси обличчя, затримку розвитку, але не пов’язаний з 13-ю хромосомою, тому тут неправильний.
Клайнфельтера
Це стан у хлопчиків з додатковою X-хромосомою — каріотип 47,XXY.
Проблеми з статевим розвитком і безпліддям, але ніякого відношення до 13-ї хромосоми немає.
Шерешевського-Тернера
Тут навпаки — одна X-хромосома відсутня, каріотип 45,XО, частіше у дівчаток.
Низький зріст, проблеми з яєчниками, але це не трисомія і не 13-та хромосома.
Едвардса
Цей синдром викликає трисомія 18-ї хромосоми.
Теж важкі вади розвитку, але саме 18-та хромосома зайва, а не 13-та, тому варіант не підходить.