У людини діагностовано галактоземію - хворбу накопичення. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою якого методу?

Чому це правильна відповідь

Галактоземія є класичним прикладом спадкової ферментопатії, в основі якої лежить порушення обміну вуглеводів — зокрема дефіцит ферментів, необхідних для метаболізму галактози. Найчастіше це відсутність або різке зниження активності галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази, рідше галактокінази або уридилдифосфогалактозо-4-епімерази. Через це галактоза та її метаболіти (галактозо-1-фосфат, галактітол) накопичуються в тканинах, викликаючи токсичний вплив на печінку, нирки, мозок і кришталик ока, що клінічно проявляється жовтяницею, гепатоюляцією, нирковими порушеннями та катарактою. Центральним моментом у механізмі галактоземії є те, що дефіцит конкретного ферменту порушує нормальний шлях перетворення галактози в глюкозу. Галактоза після фосфорилювання перетворюється на галактозо-1-фосфат, який не може далі метаболізуватись без участі галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази. Токсичне накопичення цього метаболіту гальмує інші ферментні системи, спричинює дефіцит АТФ та порушення енергетичного обміну в гепатоцитах і нефроцитах, а також утворення галактітолу, який осмотично пошкоджує кришталик. Діагностика таких ферментопатій базується на прямому виявленні дефіциту активності ферментів або підвищення концентрації відповідних метаболітів у крові й сечі. Саме біохімічні методи дозволяють кількісно визначити рівень галактози, галактозо-1-фосфату, концентрацію галактітолу, а також ферментативну активність в еритроцитах або інших клітинах. Завдяки цьому біохімічна діагностика є точним інструментом, що безпосередньо виявляє причину — порушення ферментного каталізу. У клінічній практиці біохімічний аналіз є незамінним, оскільки саме він дозволяє швидко встановити діагноз у новонароджених, що критично важливо для негайного призначення безгалактозної дієти, яка запобігає тяжким ураженням органів. Інші методи — популяційні, генеалогічні або цитогенетичні — не дають можливості безпосередньо оцінити стан ферментної системи, тому не підходять для точної діагностики цього захворювання. Саме тому правильна відповідь — «Біохімічного», оскільки тільки цей метод дозволяє виявити ключовий патобіохімічний дефект — недостатність ферментів метаболізму галактози та накопичення токсичних проміжних продуктів.