Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою цього захворювання є накопичення в організмі деяких органічних кислот. Укажіть кислоту, яка накопичуватиметься в організмі у цьому разі.

Чому це правильна відповідь

Описане порушення належить до обміну амінокислот і є класичною спадковою ферментопатією, пов’язаною з катаболізмом ароматичних амінокислот. Гальмування перетворення фенілаланіну в тирозин означає порушення основного шляху його утилізації, що призводить до накопичення альтернативних продуктів метаболізму. Це характерно для фенілкетонурії, яка є одним із найвідоміших прикладів вроджених порушень амінокислотного обміну. Біохімічний механізм полягає в дефіциті або різкому зниженні активності ферменту фенілаланінгідроксилази, який у нормі каталізує гідроксилювання фенілаланіну з утворенням тирозину. Ця реакція відбувається в печінці та потребує молекулярного кисню і тетрагідробіоптерину як обов’язкового кофактора. При блокаді цього шляху фенілаланін не може перетворюватися на тирозин і починає метаболізуватися побічними шляхами. У результаті активації альтернативного метаболізму фенілаланін піддається трансамінуванню з утворенням фенілпіровиноградної кислоти. Далі вона може відновлюватися або декарбоксилюватися з утворенням інших фенілкетонів, але саме фенілпіровиноградна кислота є основним і діагностично значущим продуктом. Її накопичення в крові та виділення з сечею є типовою біохімічною ознакою цього захворювання. Регуляція цього процесу в нормі забезпечується активністю фенілаланінгідроксилази і достатнім рівнем тирозину, який використовується для синтезу катехоламінів, тиреоїдних гормонів і меланіну. При дефекті ферменту порушується не лише утилізація фенілаланіну, але й вторинно знижується синтез тирозинзалежних біологічно активних сполук, що посилює клінічні прояви. Клінічно накопичення фенілпіровиноградної кислоти та інших фенілкетонів призводить до токсичного ураження нервової системи, затримки психічного розвитку та характерного запаху сечі. Саме виявлення фенілпіровиноградної кислоти як продукту альтернативного шляху метаболізму фенілаланіну є ключовою біохімічною ознакою цього стану і чітко пояснює правильність обраного варіанту відповіді.