У юнака 18-ти років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцевосудинної системи, арахнодактилія. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?
- А Кодомінування
- Б Множинний алелізм
- В Плейотропія Правильна
- Г Комплементарність
- Д Неповне домінування
Чому це правильна відповідь
Хвороба Марфана виникає через мутацію в одному гені — FBN1, який кодує фібрилін-1. Фібрилін потрібен для нормальної сполучної тканини в усьому тілі. Коли ген поганий, сполучна тканина слабка скрізь. Проблеми з’являються в багатьох органах одразу: кришталик ока зміщується, аорта розширюється, кістки ростуть довгими й тонкими, пальці стають павукоподібними. Все це від однієї мутації. Один ген впливає на багато ознак одночасно. Це і є плейотропія — ген не обмежується однією тканиною. Ключовий момент — мутація в FBN1 б’є по всьому тілу, бо фібрилін скрізь потрібен, тому багато симптомів від одного гена.
Чому інші варіанти не підходять
Кодомінування
Кодомінування — коли обидва алелі проявляються разом, як у AB групи крові. У Марфана мутація домінантна, але один ген дає багато ефектів, а не два алелі разом.
Множинний алелізм
Множинний алелізм — коли в популяції більше двох алелів одного гена, як у ABO. У Марфана один локус FBN1, і мутація домінантна, але не про варіанти алелів.
Комплементарність
Комплементарність — коли два різні гени разом дають новий фенотип. У Марфана все від мутації одного гена FBN1.
Неповне домінування
Неповне домінування дає проміжний фенотип у гетерозигот. У Марфана мутація повністю домінантна — хворий має всі симптоми, ніяких півефектів.