У дівчини віком 18 років виявлено диспропорції тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників, у ядрах клітин букального епітелію відсутні тільця Барра. Для якого захворювання характерні такі симптоматичні явища?
- А Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- Б Синдром Патау
- В Синдром котячого крику
- Г Синдром Клайнфельтера
- Д Синдром Едвардса
Чому це правильна відповідь
У клітинах букального епітелію немає тілець Барра, а це означає, що в клітині лише одна Х-хромосома. Другої Х просто немає. Каріотип при цьому захворюванні — 45, XO, тому інактивувати нічого, і статевий хроматин не утворюється. Недорозвинені яєчники виникають через відсутність нормального набору статевих хромосом, що одразу б’є по статевому розвитку. Крилоподібні складки шиї та диспропорції тіла є типовими зовнішніми ознаками саме цього синдрому. Ключовий момент — поєднання відсутності тілець Барра з жіночою статтю і гонадоною недостатністю.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Патау
Це трисомія 13-ї хромосоми. Вона не впливає на кількість Х-хромосом і не пояснює відсутність тілець Барра.
Синдром котячого крику
Виникає через делецію 5-ї хромосоми. Статеві хромосоми при цьому не порушені.
Синдром Клайнфельтера
Характерний для чоловіків і супроводжується наявністю тілець Барра, а не їх відсутністю.
Синдром Едвардса
Це трисомія 18-ї хромосоми. Вона не пояснює статеві аномалії та відсутність статевого хроматину.