MedOnline Тренуватись онлайн

При дослідженні амніотичної рідини, одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчити?

Чому це правильна відповідь

Тільце Барра — це одна з двох X-хромосом, яка в жіночих клітинах згортається і вимикається, щоб доза генів з X була така ж, як у чоловіків. У клітинах плода це тільце видно тільки тоді, коли є дві X-хромосоми. У хлопчиків одна X і одна Y, тому тільця Барра немає. Клітини взяли з амніотичної рідини, там клітини саме плода. Якщо в ядрах є тільце Барра — значить, дві X, тобто дівчинка. Ключовий момент: присутність статевого хроматину прямо вказує на жіночу статеву конституцію XX. Тому це свідчить про розвиток плода жіночої статі.

Чому інші варіанти не підходять

Розвиток плода чоловічої статі
У хлопчиків каріотип XY. Одна X-хромосома залишається активною, а другої немає, тому тільце Барра не утворюється. Наявність тільця виключає чоловічу стать.
Поліплоїдія
Поліплоїдія — це коли весь набір хромосом помножений, наприклад 69 замість 46. Тільце Барра може бути в таких випадках, але саме по собі його наявність не вказує на поліплоїдію, а тільки на дві X.
Генетичні порушення розвитку плода
Тільце Барра — нормальне явище в здорових дівчат. Його наявність саме по собі не говорить про жодне порушення, а тільки про жіночу стать.
Трисомія
Трисомія — це зайва одна хромосома, наприклад трисомія 21. Тільце Барра залежить тільки від кількості X-хромосом, а не від аутосом, тому трисомія його не пояснює.

Це одне питання з бази КРОК

У КРОК-хабі ці ж питання можна проходити з підрахунком результату, з роботою над помилками, статистикою за темами й системами, архівом і схожими тестами.

Схожі питання — Хромосомні спадкові хвороби. Цитогенетичний метод