До медико-генетичної консультації звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлені тільця Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака:

Чому це правильна відповідь

У юнака є відхилення у фізичному і статевому розвитку, що типово для порушень кількості статевих хромосом. Це одразу наводить на думку про зміну каріотипу, а не про звичайну спадкову ознаку. У клітинах слизової оболонки рота знайдені тільця Барра. Тіло Барра з’являється тоді, коли в клітині є більше ніж одна Х-хромосома. У чоловіка з нормальним каріотипом 46,XY тілець Барра немає, бо Х-хромосома лише одна. Якщо тіло Барра є, значить є додаткова Х-хромосома. Ключовий момент — поєднання чоловічої статі і наявності тілець Барра. Це можливо тільки при каріотипі 47,XXY, що відповідає синдрому Клайнфельтера.