У дитини з вродженими вадами розвитку діагностовано синдром, який називають «крик кішки». Що виявлять під час дослідження каріотипу цієї дитини?
- А Додаткову У-хромосому
- Б Додаткову 21-у хромосому
- В Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми Правильна
- Г Додаткову Х-хромосому
- Д Нестачу Х-хромосоми
Чому це правильна відповідь
Синдром «крик кішки» виникає через те, що в дитини бракує шматочка короткого плеча 5-ї хромосоми. Цей шматочок видалений — це називається делеція. Саме в цьому регіоні 5p знаходяться гени, які потрібні для нормального розвитку гортані та мозку. Коли їх немає, голосова щілина формується неправильно, і немовля плаче тонким високим голосом, схожим на мяукання кішки. Через втрату тих самих генів страждає розвиток мозку, тому з'являється розумова відсталість і інші вади. Каріотип покаже саме цю делецію — 46 хромосом, але 5-та хромосома коротша за норму. Ключовий момент — тільки втрата частини 5p дає саме таку характерну картину з «котячим» криком у немовлят.
Чому інші варіанти не підходять
Додаткову У-хромосому
Додаткова Y-хромосома буває в хлопців з синдромом XYY. Вони зазвичай високі, іноді з проблемами поведінки, але ніякого «котячого крику» чи типових вад як у cri du chat немає.
Додаткову 21-у хромосому
Це трисомія 21 — синдром Дауна. Діти мають характерну зовнішність, плоске обличчя, косі очі, розумову відсталість. Голос і крик звичайні, ніякого звʼязку з «криком кішки» немає.
Додаткову Х-хромосому
Додаткова Х-хромосома в хлопців дає синдром Клайнфелтера (XXY), а в дівчат — трисомію Х. У обох випадках зовнішність і голос інші, без характерного плачу немовляти.
Нестачу Х-хромосоми
Нестача однієї Х-хромосоми — це синдром Тернера (45,X0), тільки в дівчат. Проявляється низьким зростом, відсутністю менструацій, але крик немовляти нормальний.