При проведенні амніоцентезу в клітинах плоду виявлено по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака?
- А Трисомія X Правильна
- Б Синдром Патау
- В Синдром Клайнфельтера
- Г Синдром Дауна
- Д Синдром Шерешевського-Тернера
Чому це правильна відповідь
Тільце Барра — це інактивована X-хромосома. Воно зʼявляється тоді, коли в клітині є більше ніж одна X-хромосома. Кількість тілець Барра завжди на одну менша, ніж кількість X-хромосом у клітині. Якщо видно два тільця Барра, значить X-хромосом три. Отже, клітина має набір XXX. Саме такий хромосомний склад називають трисомією X. Ключовий момент у тому, що два тільця Барра можливі лише при наявності трьох X-хромосом. Інших варіантів тут не існує.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Патау
Це трисомія 13-ї хромосоми. Вона не впливає на кількість X-хромосом і тілець Барра.
Синдром Клайнфельтера
При цьому синдромі є дві X-хромосоми і одна Y. Це дає лише одне тільце Барра, а не два.
Синдром Дауна
Синдром Дауна повʼязаний із трисомією 21-ї хромосоми. Кількість тілець Барра при цьому не змінюється.
Синдром Шерешевського-Тернера
При цьому синдромі є тільки одна X-хромосома. Тільця Барра взагалі немає.