До гінеколога звернулася жінка 28-ми років з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено два тільця Бара. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?
- А Синдром Едвардса
- Б Синдром трипло-Х Правильна
- В Синдром Патау
- Г Синдром Шерешевського-Тернера
- Д Синдром Клайнфельтера
Чому це правильна відповідь
У соматичних клітинах виявлено два тільця Бара. Це означає, що в клітині є три Х-хромосоми, бо всі зайві Х інактивуються і видно як тільця Бара. За правилом інактивації Х-хромосом кількість тілець Бара завжди на одну менша, ніж кількість Х. Два тільця Бара прямо вказують на каріотип XXX. Наявність трьох Х-хромосом часто супроводжується порушенням розвитку яєчників і матки. Через це виникають проблеми з менструальним циклом і безпліддя. Ключовий момент у тому, що жоден інший синдром у жінки не дає саме двох тілець Бара в клітинах.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Едвардса
Цей синдром повʼязаний із трисомією 18-ї хромосоми. Він не змінює кількість Х-хромосом і тілець Бара.
Синдром Патау
При цьому синдромі є зайва 13-та хромосома. Кількість тілець Бара при цьому не збільшується.
Синдром Шерешевського-Тернера
Для нього характерний лише один Х. У таких клітинах тільце Бара взагалі відсутнє.
Синдром Клайнфельтера
Цей синдром трапляється у чоловіків і має каріотип XXY. У жінок він не зустрічається.