У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47XY+21. Яку патологію плода виявлено?
- А Хвороба Шерешевського-Тернера
- Б Фенілкетонурія
- В Синдром Дауна Правильна
- Г Синдром Клайнфельтера
- Д Хвороба Патау
Чому це правильна відповідь
У каріотипі вказано число 47, а це означає, що в клітині одна хромосома зайва. У нормі має бути 46. Позначка +21 означає, що зайвою є саме 21-ша хромосома. Тобто в клітинах не дві, а три 21-ші хромосоми. Набір XY говорить про чоловічу стать плода і не має відношення до самої патології. Важливо саме число хромосом і номер додаткової. Ключовий момент у тому, що трисомія за 21-ю хромосомою завжди означає синдром Дауна.
Чому інші варіанти не підходять
Хвороба Шерешевського-Тернера
Ця патологія повʼязана з відсутністю однієї Х-хромосоми. У такому випадку каріотип мав би вигляд 45X.
Фенілкетонурія
Це спадкове порушення обміну речовин, а не хромосомна аномалія. Каріотип при ній залишається нормальним.
Синдром Клайнфельтера
Для цього синдрому характерний каріотип 47XXY. Тут зайва не 21-ша, а Х-хромосома.
Хвороба Патау
Ця хвороба виникає при трисомії 13-ї хромосоми. У каріотипі було б позначено +13, а не +21.